Osteogenesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara de base genética que se caracteriza por una gran fragilidad ósea lo que da lugar a la aparición de fracturas frecuentes e importantes deformidades esqueléticas. No existe un tratamiento curativo para OI. Hemos llevado a cabo un ensayo clínico de terapia celular en fase I (código: TERCELOI) que demuestra la seguridad y el potencial de cinco infusiones repetidas de células madre mesenquimales histocompatibles de médula ósea en dos pacientes pediátricos de OI. Este tratamiento resultó en una disminución del número de fracturas, una mejoría en parámetros óseos y en la calidad de vida de los pacientes. El estudio del mecanismo de acción reveló la existencia de una respuesta paracrina pro-osteogénica funcional en estos pacientes, como consecuencia de la terapia celular. En base a los resultados clínicos y moleculares obtenidos en TERCELOI pretendemos ir mas haya, proponiendo estrategias terapéuticas de terapias avanzadas centradas en la mejora de la eficiencia y en la democratización de las mismas. La primera de esta terapia se centra en la utilización de células madre de cordón umbilical que se “pretratarán” con suero de pacientes de OI con objeto de incrementar su funcionalidad. La otra terapia propuesta se centra en los miRNA cuya sobreexpresión, asociada a fragilidad ósea, ha sido capaz de regularse muy significativamente en el paciente del ensayo clínico TERCELOI mas severamente afectado. Estas terapias avanzadas se evaluarán preclínicamente en dos modelos murinos de OI (dominante y recesivo), comenzado a las 3 semanas hasta las 7 semanas, emulando el periodo de desarrollo infantil.

osteogenesis imperfecta

Acción Estratégica en Salud (AES)