Los trastornos neuromusculares (Neuromuscular Diseases, NMD) son un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras que se manifiestan al nacer o durante la infancia. Las NMD afectan al músculo cardíaco y provocan enfermedades de conducción, disfunción ventricular y muerte súbita (MS). La afectación cardíaca varía desde una cardiomiopatía leve hasta una insuficiencia cardíaca grave con un impacto elevado en la calidad de vida de los niños. Una de las NMD más comunes son las laminopatías, un trastorno genético muy raro causado por variantes patogénicas del gen LMNA, esencial para mantener la estructura de la lámina nuclear. La afectación cardíaca suele producirse como procesos degenerativos que induce un elevado riesgo de arritmias y MS en estos pacientes. Por lo tanto, los pacientes pediátricos con NMD requieren una vigilancia cardíaca regular desde edades tempranas. A día de hoy no existe ningún centro en nuestro país que realice una valoración y seguimeinto de los pacientes afectados por laminopatías. Nuestro proyecto pretende realizar un análisis exhaustivo de las alteraciones cardíacas y genéticas que permitan comprender la evolución de la enfermedad y así definir marcadores ecocardiográficos específicos y parámetros electrofisiológicos en población pediátrica con NMD para evitar el deterioro cardíaco. La definición de estos factores de riesgo será de gran utilidad para la indicación precoz de algunas terapias que ayuden a aliviar los síntomas y disminuyan la morbilidad y la mortalidad en las primeras etapas de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de pacientes y familiares.

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