Determinar el valor pronóstico de los criterios de resistencia / intolerancia a la hidroxiurea según la clasificación genómica y evaluar la eficacia del interferón pegilado como tratamiento de segunda línea en estos pacientes. Se estudiará la frecuencia y valor pronóstico de los criterios de resistencia / intolerancia a la hidroxiurea con datos del Registro Español de Trombocitemia Esencial (estudio prospectivo que a 01/04/2020 cuenta con 2095 pacientes incluidos). Además, se realizará un estudio molecular mediante secuenciación de nuyeva generación de 200 pacientes con resistencia / intolerancia a hidroxiurea, que permitirá estratificar a los pacientes en 8 grupos moleculares según la clasificación genómica descrita por Grinfeld et al. Los subgrupos genómicos se correlacionarán con el tipo de resistencia / intolerancia, supervivencia y complicaciones (trombosis, hemorragia y progresión de la enfermedad a mielofibrosis y leucemia aguda). Los resultados se compararán con un grupo de control que incluya pacientes de la misma edad y sexo tratados durante un tiempo similar sin desarrollar resistencia / intolerancia a la hidroxiurea. La inestabilidad genética se evaluará mediante el análisis de muestras pareadas obtenidas en el momento del diagnóstico y en el momento de la resistencia en 100 pacientes, lo que permitirá detectar la adquisición de mutaciones bajo tratamiento. Por último, se evaluará la respuesta molecular en 50 pacientes resistentes / intolerantes a hidroxiurea que hayan recibido tratamiento de segunda línea con interferón pegilado por práctica clínica habitual.

Neoplasias mieloproliferatvias. Trombocitemia esencial. Clasificación molecular. Tratamiento. Pronóstico

Acción Estratégica en Salud (AES)