Antecedentes: Establecer un diagnóstico y pronóstico adecuados en pacientes pediátricos después de un primer brote de un síndrome desmielinizantes adquirido (ADS) es un desafío, ya que síndromes desmielinizantes con diferente patogenia pueden presentarse con características clínicas similares. Objetivos: 1. Evaluar la validez de los nuevos algoritmos diagnósticos y definiciones para los ADS pediátricos. 2. Validar el uso combinado de marcadores clínicos, radiológicos y nuevos biomarcadores para predecir mal pronóstico (déficits residuales y/o enfermedad recidivante). 3. Identificar nuevos anticuerpos asociados a ADS en niños. Metodología: Estudio multicéntrico prospectivo y retrospectivo (> 40 centros participantes) pacientes menores de 18 años que presenten un primer evento desmielinizante. La valoración clínica (EDSS, recaídas, estudios cognitivos), OCT y RM (lesiones y estudios volumétricos) se realizará al inicio, a los 4 y 12 meses, y luego anualmente. Se realizará inmunofenotipaje linfocitario en sangre y LCR al debut o en recidivas. Las muestras de suero y LCR se analizarán en busca de anticuerpos mediante: inmunohistoquímica en tejido cerebral y cultivos primarios hipocampales neuronales/glia de rata, e inmunocitohistoquímica con neuronas/glía derivadas de células madre pluripotenciales humanas inducidas (iPSC).La cuantificación de citocinas y nuevos biomarcadores (NfL, tau, GFAP, UCH-L1) se determinarán en suero mediante Luminex® y Simoa® respectivamente; Se realizará inmunoprecipitación y espectroscopia de masas para caracterizar nuevos antígenos, y los plásmidos de los antígenos aislados se usarán para desarrollar tests diagnósticos.Resultados esperados: Al final de estos estudios habremos definido marcadores clínicos, radiológicos y nuevos biomarcadores que permitirán un diagnóstico precoz y un pronóstico adecuado de los ADS pediátricos.

pediatría
niños
síndromes desmielinizantes adquiridos
biomarcadores
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