Mecanismos genéticos en el desarrollo del linfoma no-Hodgkin pediátrico en pacientes inmunocompetentes y con inmunodeficiencia primaria

Resumen del proyecto

El linfoma no-Hodgkin (NHL) representa la cuarta enfermedad maligna en niños y adolescentes. A diferencia de los adultos, la mayoría de los NHL pediátricos derivados de células B (PedNHL) tienen un comportamiento agresivo y mal pronóstico en caso de recaída. Diferentes estudios han desentrañado los perfiles genéticos y mutacionales de los PedNHL de células B, pero el catálogo de dianas y vías reguladoras asociados a estas enfermedades es incompleto, ya que los aspectos genéticos de entidades de difícil diagnóstico, asociadas a la edad del paciente o en el contexto de inmunodeficiencia primaria (PID) han sido poco estudiados. Además, los subtipos moleculares de DLBCL recientemente identificados en adultos no se han investigado en la población pediátrica. Los objetivos de la presente propuesta son mejorar la tipificación genética de PedNHL de células B mediante la aplicación de enfoques multiómicos en grandes cohortes de estos subtipos poco caracterizados, refinar los bordes entre entidades bien definidas y enfermedades pediátricas y adultas e identificar los factores genéticos implicados en el desarrollo de PedNHL en pacientes inmunocompetentes y en el contexto de PID. El análisis conjunto de estos datos con perfiles genómicos generados previamente puede aumentar nuestra comprensión de estas enfermedades y mejorar el pronóstico de estos pacientes al facilitar abordajes terapéuticos adaptados al riesgo.

Palabras clave

Linfoma No-Hodgkin
linfoma pediátrico
linfoma difuso de células grandes
genómica
genética
biomarcadores
NGS
WES
firmas genéticas

Convocatoria

Acción Estratégica en Salud (AES)

Periodo de ejecución

01/01/2022 - 31/12/2024

Investigador Principal

ITZIAR, SALAVERRIA FRIGOLA

Centro beneficiario

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS AUGUST PI I SUNYER (IDIBAPS)

Centro de realización

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS AUGUST PI I SUNYER (IDIBAPS)

Comunidad Autónoma

CATALUÑA

Provincia

BARCELONA

Financiación

82,000 €