El objetivo del proyecto es identificar la célula tumoral primaria de la macroglobulinemia de Waldenström (MW) mediante el estudio de las anomalías moleculares asociadas a cada etapa de la diferenciación intratumoral, en continuación con la línea de investigación que se inició con el anterior proyecto (PI18). Para ello, utilizaremos una tecnología más avanzada y mejorada de secuenciación de ADN en célula única con marcaje de anticuerpos para diferenciar las poblaciones celulares. Se incluirán muestras de médula ósea de 8 pacientes y se caracterizará el perfil de alteraciones moleculares de cada subtipo celular individualmente. Esto permitirá establecer un modelo de diferenciación tumoral con todos los datos para determinar dónde se producen las alteraciones clonogénicas esenciales. Además, podremos saber si la heterogeneidad clínica de la enfermedad (reflejada en la existencia de formas asintomáticas y sintomáticas) se asocia con los datos genómicos observados. Los resultados se aplicarán al diseño de técnicas de alta sensibilidad que puedan ser utilizadas en el diagnóstico de la enfermedad en muestras de sangre periférica y plasma, evitando así la necesidad de una biopsia de médula ósea. La correlación con los datos clínicos y evolutivos de los pacientes permitirá determinar el valor de la caracterización genómica en la elección de la estrategia terapéutica.

Macroglobulinemia de Waldenström
estudio de célula única
heterogeneidad intratumoral
célula clonogénica

Acción Estratégica en Salud (AES)