La demencia con cuerpos de Lewy (DLB) es la segunda causa de demencia. DLB y enfermedad de Parkinson (EP) son las causas más frecuentes de a-sinucleinopatías con depósitos de a-sinucleína (AS) en corteza y en el tronco cerebral (pars compacta de la sustancia negra (SNpc)). Las glándulas salivares (GS) en DLB o EP contienen oligómeros y fibrillas de AS, antes de los signos neurológicos, siendo biomarcadores potenciales de DLB y EP y . secretan ARNm/mi relacionados con la agregación de AS, siendo la saliva y el plasma fuentes de biomarcadores de enfermedad temprana. Nuestros hallazgos sugieren que ARNms, incluidas isoformas de AS y de glucocerebrosidasa (GBA), son altamente específicas para DLB y varían según el curso de la enfermedad. Dichos candidatos son MiR-21-5p, let-7i-5p, miR-126-3p, miR-451a,SNCAtv2, SNCAtv3 ySNCA126. Estudios anteriores sugieren que cambios longitudinales de señal de neuromelanina (NM-resonancia magnética: RMN) en SNpc y RMN del Nigrosome-1 pueden detectarse en la EP. Dadas las similitudes biológicas entre ambas enfermedades, podrían ser biomarcadores candidatos para diagnóstico y la progresión de DLB. El objetivo principal es un análisis integrado de variantes periféricas (ARNm), moleculares de GBA y de otros genes de demencia y marcadores de RMN para diagnóstico temprano y progresión de DLB. Para ello, reclutaremos a 70 sujetos con DLB en estadio de deterioro cognitivo ligero. Los biomarcadores candidatos periféricos (ARN) se analizarán en toda la muestra y analizaremos el transcriptoma de saliva en 10 muestras y replicaremos hallazgos en la muestra.
Neuromelanina
mRNA
GBA
biomarcadores
demencia con cuerpos de Lewy
Acción Estratégica en Salud (AES)
01/01/2022 - 31/12/2024
PAU, PASTOR MUÑOZ
FUNDACION MUTUA DE TERRASSA
FUNDACION MUTUA DE TERRASSA
CATALUÑA
BARCELONA
132,000 €