Identificación de polimorfismos genéticos en sangre predictivos de la respuesta al tratamiento con inhibidores de la bomba de protones en pacientes con esofagitis eosinofílica

Resumen del proyecto

Introducción: Los inhibidores de la bomba de protones (IBP) constituyen el principal tratamiento de primera línea más común en pacientes con esofagitis eosinofílica (EEo). Sin embargo, sólo 45-50% de pacientes logran la remisión de la EEo tras un tratamiento de 8-12 semanas con IBP a doble dosis. Los factores farmacogenéticos implicados en la respuesta a IBP en la EEo han sido escasamente estudiados en series cortas con escasa sistematización. Objetivo: 1) Identificar los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que determinan la respuesta a IBP en pacientes con EEo. 2) Definir una combinación de SNP capaz de clasificar correctamente a los pacientes respondedores y no respondedores a IBP. 3) Validar los marcadores propuestos en una serie prospectiva de pacientes con EEo. Métodos: Se recopilarán muestras de sangre de 400 pacientes adultos y pediátricos de dos hospitales españoles en los que la respuesta a IBP se ha caracterizado de forma precisa mediante evaluación endoscópica, histológica y clínica. Los SNP candidatos se analizarán candidatos mediante un abordaje mixto: plataforma de microchip abierto (Open Array) y genotipado de SNP individuales con PCR a tiempo real. Los resultados se correlacionarán con la respuesta clínico-histológica al tratamiento (objetivo principal), lo que permitirá identificar una combinación de SNP predictores de respuesta al tratamiento IBP a dosis estándar o doble, así como de ausencia de respuesta. Aplicabilidad: Predecir la respuesta al tratamiento con IBP (o su ausencia) permitirá priorizar la opción terapéutica más efectiva para cada paciente y su tratamiento personalizado. Evitar tratamientos infectivos y la endoscopia que evalúe la ausencia de respuesta contribuirá a reducir costes sanitarios.

Palabras clave

Esofagitis eosinofílica
Predicción de respuesta al tratamiento
inhibidores de la bomba de protones

Convocatoria

Acción Estratégica en Salud (AES)

Periodo de ejecución

01/01/2022 - 31/12/2024

Investigador Principal

ALFREDO JOSE, LUCENDO VILLARIN

Centro beneficiario

FUNDACION DEL HOSPITAL NACIONAL DE PARAPLEJICOS

Centro de realización

HOSPITAL GENERAL DE TOMELLOSO

Comunidad Autónoma

CASTILLA - LA MANCHA

Provincia

CIUDAD REAL

Financiación

38,000 €