OBJETIVOS 1. Evaluar un programa de cribado neonatal de adrenoleucodistrofia ligada al X (XALD) en Andalucía Oriental mediante el análisis en sangre seca de C26:0-lisofosfatidilcolina por cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem en recién nacidos (se emplearía el mismo espécimen obtenido para el cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas). 2. Detectar la enfermedad en fase presintomática permitiendo el acceso al diagnóstico de confirmación y a un tratamiento precoz que permita modificar la historia natural de la enfermedad y proporcionar el consejo genético a la familia. 3. Obtener datos de prevalencia reales, evaluar la efectividad clínica del cribado neonatal, y analizar el espectro de la enfermedad y la correlación genotipo-fenotipo en nuestra población. METODOLOGÍA El estudio se llevará a cabo a lo largo de 3 años, donde se analizará la concentración de C26:0-lisofosfatidilcolina en 80.000 muestras de cribado neonatal mediante un método de cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem desarrollado por el equipo investigador. A los recién nacidos con un resultado del cribado positivo se les realizará un estudio de confirmación bioquímico y genético. Se pondrá en marcha una estrategia de seguimiento multidisciplinar para los casos confirmados. Se analizarán datos de rendimiento analítico del método desarrollado, de prevalencia de XALD y de seguimiento clínico a largo plazo de los casos confirmados.

Adrenoleucodistrofia ligada al X
cribado neonatal
ácidos grasos de cadena muy larga
gen ABCD1
aceite de Lorenzo
C26:0-lisofosfatidilcolina