Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) monogénicas (EAIM) son patologías minoritarias, complejas y crónicas caracterizadas por una respuesta inflamatoria sistémica exagerada, causada por mutaciones en genes implicados en la inmunidad innata. Recientemente, se han identificado vías inflamatorias y genes responsables de nuevas EAIM. Las EAIM suelen debutar en la infancia, pero también se pueden iniciar en la edad adulta, con un perfil clínico y genético diferente. Las EAI indiferenciadas (también llamadas no diagnosticadas o indefinidas), son enfermedades complejas de causa genética desconocida, caracterizadas por fiebre recurrente, normalmente acompañada de otros síntomas inflamatorios, con una buena respuesta a los fármacos utilizados en las EAI monogénicas, particularmente el anakinra (fármaco anti-interleucina-1). En los centros de referencia de adultos, el 15-20% de los pacientes con sospecha inicial de AID se diagnostican de EAI indiferenciada. En pacientes adultos, la identificación de fenotipos clínicos de EAI indiferenciadas puede contribuir a una mejor caracterización que permita realizar nuevos estudios y encontrar terapias dirigidas. El uso de nuevas técnicas genómicas y transcriptómicas puede aumentar la probabilidad de diagnosticar un EAIM o contribuir a la descripción de ""nuevas enfermedades"". Este proyecto tiene como objetivos: 1) identificar a los pacientes con EAI indiferenciadas y agruparlos en fenotipos bien caracterizados clínicamente; 2) aplicar técnicas genómicas avanzadas basadas en Next Generation Sequencing, tales como paneles específicos de genes de secuenciación, secuenciación completa del exoma (Whole Exome Sequencing) y del genoma (Genome Wide Association Studies); 3) estudiar un panel de citocinas para identificar potenciales mediadores de la enfermedad; y 4) en pacientes con resultados negativos o concluyentes, analizar la firma de interferón (IFN) tipo Ipara explorar el papel de la vía de señalización del IFN en cada fenotipo.

Enfermedades autoinflamatorias indiferenciadas
enfermedades autoinflamatorias
Next Generation Sequencing
Whole Exome Sequencing
Genome Wide Association Studies
Estudios citocinas proinflamatorias
transcriptómica
firma de interferón tipo I
an