Los nevus melanocíticos congénitos medianos/grandes/gigantes (NMC) son rasopatías somáticas. Su abordaje cuando no se han desarrollado complicaciones es controvertido y cuando estas aparecen, su curso es fatal. No todos los NMC tienen una evolución similar, siendo posibles la proliferación desproporcionada, el desarrollo de melanoma, la regresión espontánea o la estabilidad. Sin embargo, no se han definido predictores clínicos, analíticos, histológicos ni genéticos que permitan personalizar el abordaje o aproximar el consejo a los pacientes en base a sus características. Sería de gran utilidad un marcador de proliferación que permitiera establecer qué lesiones se encuentran en fase activa y cabe tratar y qué otras se encuentran estables y pueden seguirse. Hipotetizamos, en base a la plausibilidad fisiopatogénica, a estudios en otras neoplasias y a un estudio preliminar, que las proteínas S-100, RAGE y SOX10 podrían estar elevadas en el suero y que sus niveles podrían correlacionarse con características clínico-patológicas y/o genéticas. Proponemos un estudio más amplio para determinar el significado y la utilidad de estos tres biomarcadores, y una posible modulación farmacológica con nuevas terapias diana.

Nevus melanocíticos congénitos
marcadores
tratamiento
melanoma
melanosis neurocutánea
enfermedad rara
niños

Acción Estratégica en Salud (AES)