Las miopatías distales (MD) son un grupo heterogéneo de enfermedades musculares de causa genética que se caracterizan por afectar a los músculos distales de las extremidades. Pueden debutar a cualquier edad y presentarse como casos esporádicos o siguiendo cualquiera de los patrones de herencia conocidos. Hasta el momento se han identificado 26 genes causales, pero todavía restan sin identificar. Su diagnóstico es complejo debido a la heterogeneidad genética, el gran tamaño de algunos de los genes implicados y la superposición con otras miopatías y enfermedades, fundamentalmente neuropatías y atrofias espinales distales. Debido a que las MD son enfermedades raras, es muy relevante el estudio de series de pacientes y caracterizarlos convenientemente. La aplicación de técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) ha supuesto un nuevo enfoque en su diagnóstico. Sin embargo, restan numerosas lagunas por resolver, como identificar nuevos genes/proteínas implicados en las MD y conocer mejor su patogenia. Nuestros objetivos son: a) analizar y actualizar el registro de pacientes con MD; b) aplicar técnicas de NGS para caracterizar a nivel molecular los casos no diagnosticados; c) estudiar en profundidad a pacientes con MD en base al fenotipo clínico y las características neurofisiológicas, histológicas y patrón de imagen muscular con la finalidad de diseñar algoritmos que faciliten el abordaje diagnóstico de los pacientes con MD en la práctica clínica; d) definir patrones de afectación muscular en los diferentes tipos de MD mediante resonancia magnética; e) constituir un biobanco de muestras de biopsias musculares, muestras celulares y ADN para emprender nuevos estudios diagnósticos orientados a identificar genes conocidos hasta ahora no implicados en las MD y/o genes nuevos.

Miopatías distales
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