Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de más de 430 defectos heredados de la inmunidad. Frecuentemente presentan infecciones, autoinmunidad y cáncer. El defecto en muchos casos se desconoce. OBJETIVOS: 1. Llegar al diagnóstico molecular en un grupo seleccionado de pacientes con IDPs del grupo de inmunodeficiencias celulares y/o desregulación. 2. Desarrollo,validación e implementación de un pipeline bioinformático para el análisis del genoma completo. 3. Estudio de genes candidatos no descritos con anterioridad asociados a IDPs. 4. Dirigir estudio de segregación familiar 5. Identificar los mecanismos funcionales en los que interviene la proteína responsable de la IDP METODOLOGIA: 1. Secuenciación del genoma completo con secuenciador HiSeq X Ten y/o NovaSeq 6000. 2. Procesamiento bioinformático del dato crudo (ficheros FASTQ) con pipeline propio. 3. Desarrollo de una estrategia para la priorización de variantes mediante WGS. 4. Análisis de variantes priorizadas por términos HPO (Human phenotype ontology) y por tipo de variante con la herramienta propia de desarrollo Jnomics. 5. Estudio de segregación familiar de las variantes candidatas mediante secuenciación capilar (Sanger). 6. Estudios funcionales y moleculares que valien el efecto biológico de la proteina alterada.

Inmunodeficiencias primarias
Secuenciación masiva
Genética
Exoma
Secuenciación genomica