La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad rara y grave producida por la obliteración progresiva de los vasos pulmonares por la proliferación de diferentes tipos de células en la pared de los vasos pulmonares, conduce a un aumento de la presion pulmonar y al fallo del ventrículo derecho (VD), así como a una muerte prematura. La enfermedad venooclusiva pulmonar (EVPO) es un subtipo extremadamente raro de HAP, caracterizado por una grave ineficacia respiratoria y tiene la peor supervivencia.La ómica ha supuesto un avance esencial en el conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad. Las nuevas técnicas moleculares han guiado el descubrimiento de nuevos factores relacionados con el desarrollo de esta entidad e incluso han dado lugar a nuevos fármacos basados en este mecanismo. Podría ser posible un cambio de paradigma que implique una clasificación de la HAP basada en la ómica en lugar de la actual clasificación clínica de la HAP. La evaluación de los datos clínicos y ómicos esenciales de los pacientes podría proporcionar un nuevo enfoque terapéutico basado en la medicina de precisión y personalizada. Este hito ya ha cambiado la perspectiva de los pacientes con cáncer. Nuestros principales objetivos son 1) Realizar un cribado molecular en pacientes: a) con cardiopatía congénita/esclerodermia asociada a HAP, b) EVOP esporádica o hereditaria; 2) Realizar un fenotipado profundo aplicando imagen cardíaca avanzada (RM y PET-TAC) y perfil metabólico de los pacientes con BMPR2 (HAP hereditaria/ Cardiopatía congénita/ HAP asociada a esclerodermia) y EVOP con mutaciones en EIF2AK4; 3) Realizar un análisis comparativo entre la HAP / EVOP sin ninguna mutación y BMPR2/ EIF2AK4 + para evaluar la diferencia en la adaptación del ventrículo derecho y la progresión de la enfermedad; 4) Integración de los datos histológicos, inmunohistológicos y clínicos con el perfil transcriptómico, obtenido de las formas más graves de HAP/EVOP mediante el análisis ARNSeq.

Genética
Transcriptómica
Hipertensión Arterial Pulmonar
Imagen Cardiaca Avanzada