La evidencia sobre el valor clínico de la enfermedad mínima residual (EMR) en mieloma múltiple (MM) ha consolidado este parámetro como uno de los factores pronósticos más relevantes y como guía para decisiones terapéuticas. La citometría de flujo (NGF) y la secuenciación masiva (NGS) de nueva generación son las dos técnicas más empleadas para el análisis de la EMR en médula ósea (MO) y ambas han sido optimizadas y aplicadas con este fin. Sin embargo, estos estudios realizados en MO tienen la desventaja de que representan un análisis parcial, limitado a la zona de la MO puncionada y que en ocasiones puede no ser representativa por hemodilución. Además, la obtención de muestras de MO requiere un procedimiento invasivo, doloroso para el paciente y relativamente costoso, que limita el número de determinaciones. En un intento por superar estas desventajas, el uso de la sangre periférica (SP) como muestra alternativa para el seguimiento de la EMR es una opción interesante. La SP se puede obtener de una manera mucho sencilla y menos dolorosa para el paciente, lo que permitiría una monitorización más frecuente de la EMR y, a diferencia de la MO, supone una muestra más representativa de la enfermedad global, por tanto, el análisis de la EMR se realizaría con mayor fiabilidad. Sin embargo, la cantidad de EMR en SP en los estudios realizados hasta la fecha es entre 1 y 2 logaritmos inferior a la de MO, por lo que son necesarias técnicas más sensibles para optimizar su detección. En este proyecto proponemos el análisis de la EMR en SP en muestras de pacientes del ensayo clínico GEM2017FIT del Grupo Español de Mieloma (GEM) para pacientes mayores de 65 años con buen estado general. Para ello, emplearemos técnicas de muy alta sensibilidad que detectarán la presencia de EMR en SP a través de: i) la paraproteína (mediante espectrometría de masas), ii) las células tumorales circulantes (CTCs) (mediante NGF) y iii) el ADN tumoral libre circulante (mediante NGS).

enfermedad mínima residual
profundidad de respuesta
biopsia líquida