Los trastornos del espectro autista (TEA) son alteraciones del neurodesarrollo caracterizadas por déficits de comunicación social y comportamientos repetitivos y restrictivos. Personas con TEA presentan síntomas de otras patologías adicionales como trastornos de comportamiento, atención, hiperactividad, ansiedad, depresión y una mayor probabilidad de suicidio. No hay un tratamiento farmacológico específico para los síntomas nucleares del TEA, se utiliza farmacoterapia para el tratamiento de las comorbilidades y síntomas asociados. El metilfenidato es el fármaco más utilizado para comorbilidades. Cerca del 30-50% no responden a la medicación y/o presentan reacciones adversas duraderas como un empeoramiento de la agresividad, irritabilidad y somnolencia. En la actualidad no existen predictores de respuesta que permitan elegir el tratamiento más adecuados, por lo que se utilizan estrategias de prueba/error con un alto grado de ineficacia y toxicidad. HIPOTESIS: Variantes genéticas en enzimas metabolizantes y dianas terapéuticas de metilfenidato pueden influenciar su eficacia y toxicidad en personas diagnosticadas con TEA. OBJETIVO: El objetivo principal de nuestro estudio es la identificación y validación de marcadores genéticos de respuesta a metilfenidato en población TEA. METODOS: Utilizando una cohorte ya existente de personas con TEA (N=500) y una muestra de replicación (N=200) se identificarán marcadores genéticos de respuesta a metilfenidato. Una vez identificados se desarrollarán pruebas farmacogenéticas para determinar su utilidad clínica para la personalización del tratamiento farmacológico en población TEA.

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Acción Estratégica en Salud (AES)