Desde el 2011, nos hemos centrado en el desarrollo una investigación traslacional de aplicación directa en nuestros pacientes. En un primer abordaje (año 2011) desarrollamos herramientas de diagnóstico genético de la Enfermedad Renal Hereditaria (ERH) en tres grandes grupos (Fig.1, ISCIII_PI11/00690): i) Enfermedad Quística (170 genes), ii) Glomerular (116 genes), y, iii) Enfermedad túbulo/intersticial (78 genes). En 2016, aplicamos dichas herramientas a la población gallega en la primera Acción Estratégica en Galicia para la Poliquistosis Renal (AEG1.0_Cyst, ISCIII_PI15/01467), y en 2019 para la Glomerulopatía (AEG2.0_Glom, ISCIII_PI18/00378). Esto ha supuesto ya el diagnóstico estimado del ~97% de la población con poliquistosis (finalizado) y el ~42% con glomerulopatía (fin en 2022), el tratamiento personalizado de dichos pacientes, la consolidación de la unidad de diagnóstico genético (NefroCHUS, acreditado por la Xunta de Galicia), el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas (ExoGAG® y pat. KITGAG), la modelización de la enfermedad (modelos animales y de bioimpresión celular-3D -“pseudonefronas y pseudoarteiras”-), nuevas terapias (anti-TWEAK y MTT para la poliquistosis hepatorenal), el mayor registro Español de pacientes con EHR (4469 pacientes; 1116 familias) y un mejor conocimiento de la ERH por medio de estudios de correlación genotipo/fenotipo de la enfermedad quística y glomerular hereditaria. AE3.0_GalTub pretende realizar una última estrategia poblacional para la enfermedad Túbulo-Intersticial, a través del establecimiento del mapa genético de la enfermedad en Galicia, la creación un Registro (en coordinación con Renal-Tube -Soc. Esp. de Nefro.-), la ampliación del conocimiento de la enfermedad mediante estudios de correlación genotipo/fenotipo , la identificación nuevos genes, su modelización de la enfermedad y el desarrollo de nuevas terapias.

Enfermedad Renal Hereditaria
Terapia
Modelización
correlación Genotipo/Fenotipo
Enfermedad Quística

Acción Estratégica en Salud (AES)