La medicina de precisión es una práctica emergente de la medicina que utiliza el perfil genético de un individuo para guiar las decisiones tomadas en relación con la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Con este proyecto tratamos de mejorar el manejo clínico de las cardiopatías hereditarias implementando una medicina de precisión a través de la genómica, tanto en el diagnóstico como en el pronóstico. Para ello nos planteamos estudiar el genoma completo de una cohorte amplia de pacientes con cardiopatías hereditarias de nuestra comunidad autónoma, no solo para establecer el diagnóstico genético a través del hallazgo de variantes ultrararas patogénicas o probablemente patogénicas con un efecto grande, en un mayor número de pacientes; sino también para determinar el riesgo de un peor pronóstico en cada cardiopatía a través de la detección de variantes raras o comunes con un efecto moderado o reducido de forma individual sobre el fenotipo, pero aditivo en conjunto.

Cardiopatias hereditarias
secuenciacion de genomas completos
puntuacion de riesgo genético
medicina de precisión

Acción Estratégica en Salud (AES)