Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo e infrecuente de enfermedades que se caracterizan por la ausencia, total o parcial, del tejido adiposo. La heterogeneidad clínica y la baja prevalencia hace difícil su diagnóstico, que es eminentemente clínico. Por ello, parece razonable intentar desarrollar patrones biométricos basados en la minería de datos y el procesamiento computacional de las imágenes que de manera automática lleven a una aproximación diagnóstica de estos trastornos. Por otra parte, nuestra experiencia clínica pone de manifiesto un grado de expresividad variable en algunos individuos de un mismo pedigrí tanto en la lipodistrofia parcial familiar tipo 2 como en la lipodistrofia congénita generalizada. Por ello hipotetizamos que estas diferencias podrían ser consecuencia de la presencia de variantes en otros genes (genes modificadores) y/o de cambios en las marcas epigenéticas, y en particular en la expresión de circRNAs, y consecuentemente en ciertos miRNAs. Los objetivos de este proyecto son: 1. desarrollar un software basado en Inteligencia Artificial e implementado como una app en un smartphone que permita realizar una aproximación diagnóstica de todos los subtipos de lipodistrofias infrecuentes. 2. Identificar mediante el análisis de exomas potenciales genes modificadores en pacientes con lipodistrofia parcial familiar tipo 2 que permitan explicar sus diferencias fenotípicas y comorbilidades asociadas. y 3. Identificar modificaciones en la expresión de circRNAs y sus efectos sobre los miRNAs en preadipocitos procedentes de pacientes con lipodistrofia parcial familiar tipo 2, con lipodistrofia congénita generalizada tipo 1, así como en preadipocitos de ratones transgénicos con lipodistrofia generalizada.

Lipodistrofias
tejido adiposo
inteligencia artificial
diagnóstico
exomas
expresión génica
RNAseq
circRNA
miRNA

Acción Estratégica en Salud (AES)