El objetivo principal es el desarrollo de un algoritmo para predecir la respuesta a la terapia biológica en niños diagnosticados de enfermedad inflamatoria intestinal. Para lograr este objetivo vamos a identificar todas las variantes genéticas asociadas a la respuesta a largo plazo a la terapia biológica en la EII pediátrica en región codificante mediante secuenciación masiva de exomas en una cohorte de descubrimiento. Posteriormente estas variantes serán validadas en una cohorte de validación mediante genotipado por PCR a tiempo real. De forma paralela se analizarán en las secuencias de exomas todas las variantes farmacogenéticas accionables para otros fármacos no biológicos habitualmente prescritos en esta patología, de manera que podamos estimar el número de pacientes que se beneficiarían de la implantación de estas determinaciones genéticas en la práctica clínica. Las variantes genéticas seleccionadas por exoma se unirán a otros biomarcadores genéticos, clínicos y de expresión para crear un algoritmo predictor de respuesta a largo plazo en enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica que será probado en una nueva cohorte de niños con EII. Finalmente, desarrollaremos un test farmacogenético sencillo y económico para Implementar esta prueba en la práctica clínica. La metodología incluye, secuenciación masiva de exomas, genotipado y cuantificación de expresión genética por PCR a tiempo real, SNaPshot y análisis bioestadísticos. La elaboración de un test de utilidad clínica permitirá personalizar la terapia biológica en niños con EII.

Farmacogenómica
niños
infliximab
adalimumab
medicina personalizada

Acción Estratégica en Salud (AES)