La escoliosis idiopática del adolescente (AIS, por sus siglas en inglés) es una deformidad compleja de la columna que afecta aproximadamente al 1-3 % de los adolescentes. Un diagnóstico y pronóstico más temprano podría aumentar la probabilidad de éxito del tratamiento conservador, reduciendo la necesidad de intervención quirúrgica y anticipándose a estas en aquellos casos con alta probabilidad de desarrollar curvaturas severas. Sin embargo, no es posible con el manejo clínico actual de AIS, basado en la detección de la curvatura mediante radiografías, una vez ya se ha producido la deformación. Existe cierta predisposición genética a padecer la enfermedad, pero que ésta se ve afectada por el microambiente, lo que indica la especial relevancia de la epigenética en el desarrollo de la enfermedad. En este proyecto estamos interesados en el análisis de mutaciones genéticas, perfiles epigenéticos (metilación del DNA en y miRNAs) y alteraciones metabolómicas, con el fin de profundizar en la fisiopatología de la AIS, identificar biomarcadores de pronóstico, monitorización de la enfermedad y respuesta a tratamientos, así como identificar dianas potenciales para el diseño de futuros tratamientos utilizando modelos de inteligencia artificial. Proponemos evaluar estos biomarcadores en muestras de sangre procedentes de un ensayo ambispectivo de pacientes con AIS monitorizados durante 2 años de la enfermedad. Utilizaremos muestras de sangre biobanquizadas de un estudio clínico de la "Unidad de Raquis del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología" del Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia).

Escoliosis Idiopática en Adolescentes
biomarcador
metilación del ADN
metabolitos

Acción Estratégica en Salud (AES)