La enfermedad renal crónica (ERC) es una de las causas de muerte que más crece en el mundo.Las enfermedades renales hereditarias (ERH) causan al menos el 10% de ERC en adultos.La enfermedad de Alport (EA) es la segunda causa más frecuente de ERH.Tiene una amplia variabilidad fenotípica, especialmente la EA más frecuente (autosómica dominante) desde la mal llamada “hematuria benigna familiar” a fallo renal a edad temprana.No existen buenos marcadores tempranos de EA con riesgo de fallo renal.Una mejor estratificación del riesgo permitirá un inicio precoz de tratamiento inespecífico de ERC y enriquecer los ensayos clínicos de nuevos tratamientos con pacientes de alto riesgo.Objetivo general: identificar nuevos biomarcadores que permitan estratificar el riesgo de desenlaces desfavorables y monitorizar la respuesta al tratamiento de pacientes con EA.Objetivos concretos: testar nuevos biomarcadores de riesgo renal identificados mediante 3 aproximaciones complementarias:1: Aproximación basada en hipótesis, a partir de resultados previos, nuestro grupo ha identificado a uGDF15 y uEGF como marcadores de riesgo en otras nefropatías.2: Aproximación no sesgada, identificando potenciales marcadores específicos de EA o compartidos con otras nefropatías mediante el cruce de 3 bases de datos transcriptómicas renales preclínicas: Fabry y obstrucción ureteral (propias) y EA (GEO).3: Peptidómica urinaria: testaremos dos huellas peptidómicas (CE-MS) que hemos contribuido a desarrollar (CKD273 de ERC y IgAN237 de la nefropatía IgA,una nefropatía hematúrica como la EA), con la posibilidad de desarrollar una huella peptidómica específica de EA.Para testar estos biomarcadores, en el contexto de RICORS2040 hemos generado una cohorte multicéntrica de 200 pacientes con EA en la que exploraremos la relación de los biomarcadores urinarios con la situación basal y con la evolución a 3 años (este proyecto) y a más largo plazo (proyectos futuros), abordando su capacidad para predecir evolución.

Biomarcadores
Enfermedad renal crónica
Enfermedad renal hereditaria
Enfermedad de Alport

Acción Estratégica en Salud (AES)