Análisis de marcadores genéticos y epigenéticos de vulnerabilidad para el trastorno mental en niños y adolescentes expuestos a maltrato infantil: estudio multicéntrico.

Resumen del proyecto

El maltrato infantil (MI) es un importante factor de riesgo para sufrir trastornos mentales en la infancia y en la adolescencia. Se han propuesto diferentes mecanismos neurobiológicos como mediadores de esta asociación, destacando la disfunción del eje Hipotálamico hipofisario adrenal (HHA), principal sistema de regulación del estrés, y los mecanismos genéticos y epigenéticos asociados. Objetivo general: Comprender los factores genéticos y epigenéticos que contribuyen al desarrollo de trastornos psiquiátricos o resiliencia en niños y adolescentes expuestos a MI e identificar los predictores neurobiológicos de mal pronóstico. Objetivo específico: estudiar 200 niños y adolescentes de 7 a 17 años, expuestos y no expuestos a MI: i) 130 con diagnostico psiquiátrico actual y ii) 70 sin diagnóstico. Método: Proyecto multicéntrico en el que participan seis servicios de psiquiatría infanto-juvenil de tres áreas geográficas españolas que aplicarán un protocolo común. Se estudiarán: i) el perfil clínico vital y actual (K-SADS-PL5, historia peri-postnatal, PAS, CGAS, CBCL, STAI), ii) los efectos de la pandemia COVID-19 (Escala de impacto) y experiencias adversas (LEIA, CMIE), iii) la historia de MI (CTQ, CECAQ2, criterios-CARM), iv) el apego y los estilos parentales (CAMIR, EMBU, GFES), iv) factores cognitivos y protectores individuales (IQ, TEIQUE, SSQ), y, v) la función del eje HHA ( basal y TSST-C). En una muestra final de 400 sujetos (200 reclutados en el proyecto actual +200 reclutados en un proyecto anterior (PI15-00097), se estimarán, i) los polygenic risk score de interés (PRSSCH, PRSMDD, PRSEDUCATION-ASSOCIATED, PRSINTERNALIZING), ii) un polyepigenetic score basado en genes candidatos del eje HHA (NR3C1, FKBP5 y SKA2) y, iii) se analizarán las interacciones y su relación con el fenotipo clínico.

Palabras clave

Trastorno mental infanto-juvenil
Maltrato infantil
Alteraciones neuro-biológicas
Eje HHA
Marcadores epigenéticos
Marcadores genéticos (polygenic risk score)
Pronóstico clínico

Convocatoria

Acción Estratégica en Salud (AES)

Periodo de ejecución

01/01/2023 - 31/12/2025

Investigador Principal

LOURDES, FAÑANAS SAURA

Centro beneficiario

UNIVERSIDAD DE BARCELONA

Centro de realización

UNIVERSIDAD DE BARCELONA

Comunidad Autónoma

CATALUÑA

Provincia

BARCELONA

Financiación

72,000 €