La arteritis de células gigantes (ACG) es una enfermedad poligénica que afecta a las personas mayores de 50 años y que se asocia con un mayor riesgo de desarrollar complicaciones vasculares isquémicas graves, tales como la ceguera irreversible. Estudios clínicos y epidemiológicos apuntan a la existencia de dos fenotipos de la ACG en función de que la afectación sea predominantemente craneal o extracraneal. En este sentido, si bien existen diferencias clínicas entre los pacientes con ACG con fenotipo craneal y aquellos con fenotipo ACG extracraneal, se desconoce si existen bases moleculares que los diferencian. Por todo ello, el objetivo de este proyecto es identificar marcadores moleculares en sangre periférica para la diferenciación fenotípica de la ACG (extracraneal versus craneal y presencia versus ausencia de fenotipo isquémico severo predominante) y su potencial aplicabilidad en la práctica clínica, utilizando una cohorte nacional de 420 pacientes con ACG (140 con ACG de fenotipo predominantemente extracraneal y 280 con ACG de fenotipo predominante craneal clásico), de los que aproximadamente el 40% presentan un fenotipo isquémico. En concreto, se evaluarán a nivel genético y funcional marcadores moleculares que permitan un diagnóstico precoz de la ACG con predominio extracraneal, contribuyendo a su diferenciación de la ACG de fenotipo craneal clásico. Asimismo, se estudiarán marcadores moleculares que permitan identificar a aquellos pacientes con ACG con mayor predisposición a desarrollar un fenotipo isquémico severo predominante. Los resultados derivados de este proyecto supondrán la posibilidad de establecer un manejo clínico y terapéutico más eficaz y personalizado de los pacientes con ACG. Además, estos mismos marcadores pueden ser la base de nuevas dianas terapéuticas para la ACG.

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extracraneal
craneal
manifestaciones isquémicas severas
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Acción Estratégica en Salud (AES)