El cribado neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) es un programa de salud pública que se aplica a nivel mundial desde hace más de 50 años. Garantiza la detección de algunas enfermedades congénitas tratables en los recién nacidos (7-30 en España) permitiendo una intervención temprana antes de que se presenten síntomas graves. Si consideramos que: i) hay unas 7.000 enfermedades raras descritas, el 80% de las cuales son de origen genético, ii) los avances en nuevos tratamientos, y iii) el crecimiento en el conocimiento molecular de las enfermedades congénitas y las herramientas de detección genética; es razonable pensar que los programas de NBS pueden englobar un número más significativo de patologías. Estas premisas nos llevan a establecer como objetivo global valorar un proyecto piloto “NBGenS” de NBS genético en paralelo al NBS bioquímico actual. Para ello, de la misma muestra de sangre seca recogida para el NBS bioquímico, se realizará a mayores un análisis prospectivo secuenciando el exoma completo de 500 participantes, permitiendo la detección de más de 300 enfermedades de inicio pediátrico para las que se dispone de tratamiento/intervención precoz, ofreciendo un adecuado asesoramiento genético y farmacogenético. Adicionalmente, se realizará una evaluación retrospectiva (10 años) en una cohorte seleccionada de 70 pacientes con el cribado bioquímico no concluyente y tras posterior estudio un resultado genético positivo, para valorar el impacto de haber tenido un resultado genético precoz en paralelo al bioquímico. Este proyecto nos permitirá valorar la respuesta de los padres a este nuevo programa de NBS, la tasa de diagnóstico, las ventajas de un diagnóstico precoz, así como la evaluación exhaustiva del coste efectividad en ambas cohortes, que proporcione las bases para una posterior implementación en el sistema nacional de salud.

Recién nacido
Cribado Bioquímico Neonatal
Cribado Genético Neonatal
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Acción Estratégica en Salud (AES)