La enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades poco frecuentes de origen genético, causadas por fallos en el funcionamiento del sistema de fosforilación oxidativa, fenómeno que conduce a que las células y órganos con mayor demanda de energía experimenten fallos funcionales. Son enfermedades graves, incapacitantes y a menudo mortales. Actualmente no hay tratamiento efectivo para la mayoría de ellas, y únicamente se tratan los síntomas. Se ha demostrado que la terapia nutricional es muy importante para mitigar los síntomas, especialmente en niños, porque permite optimizar las vías metabólicas para mejorar la capacidad residual de producir energía. Nuestro grupo ha estado investigando la utilidad terapéutica de un suplemento nutricional con glutamina, y de una dieta especial denominada MITODIET que es rica en grasa de cadena media, con buenos resultados en pacientes y en un modelo de ratón. En este proyecto de investigación queremos ir un paso más allá y mejorar la suplementación para tener más eficacia terapéutica, utilizando: i) la combinación de glutamina y MITODIET; ii) la suplementación con un tipo especial de grasa de cadena media (triheptanoína); y iii) la suplementación con cuerpos cetónicos, ya que tanto la triheptanoína, como los cuerpos cetónicos, se ha descrito que inducen efectos beneficiosos similares a los de la grasa de cadena media convencional pero de manera más potente. Estos tratamientos se probarán en un modelo de ratón con enfermedad mitocondrial. Además, probaremos los efectos de los suplementos, o de sus precursores activos, sobre la función del sistema de fosforilación oxidativa de las mitocondrias de células de sangre de pacientes.

mitocondria
enfermedad rara
metabolismo
neuromuscular

Acción Estratégica en Salud (AES)