La enfermedades mitocondriales (Emit) son un grupo de enfermedades raras muy numeroso y heterogéneo tanto en las causas moleculares que las originan como en los síntomas asociados. Aunque el sistema nervioso se afecta frecuentemente por las Emit, otros órganos y sistemas aparecen asiduamente como dianas de estas enfermedades. Todo ello dificulta la tarea diagnóstica. De hecho, aplicando las nuevas técnicas moleculares de análisis genético (NGS), sólo se llega a un 50% de éxito. Nuestra experiencia en proyectos coordinados previos nos indica que la combinación de técnicas NGS en unión a estudios proteómicos, metabolómicos y transcriptómicos dirigidos y de estudios funcionales incrementa significativamente este porcentaje. Por este motivo, planteamos, por primera vez en España, integrar datos multiómicos masivos (transcriptómicos, proteómicos y metabolómicos) con datos fenómicos (clínicos, análisis y modelos funcionales) de pacientes ya diagnosticados para generar un pipeline que permita identificar marcadores de Emit aplicables al diagnóstico y al seguimiento de pacientes. Este pipeline será entrenado con los nuevos casos de pacientes con sospecha de Emit que se validarán en el proyecto, y con modelos celulares avanzados de organoides cerebrales generados desde pacientes diagnosticado de distintos tipos de Emit, todo ello para ofrecer nuevos marcadores realmente útiles en la práctica clínica.

Mitocondria
enfermedad mitocondrial
proteómica
metabolómica
marcadores

Acción Estratégica en Salud (AES)