En aproximadamente un 15-20% de los casos de cáncer de mama se observa una agregación familiar de la enfermedad, que hace sospechar que pueda existir una susceptibilidad heredada subyacente. En alrededor de un 40% de las familias, la causa genética de la enfermedad es desconocida y por tanto no se pueden programar de manera adecuada medidas para la prevención o detección temprana de la enfermedad o estratificar el riesgo. La búsqueda de nuevos genes de susceptibilidad es una línea prioritaria de investigación en el campo, en la que llevamos 10 años trabajando de manera continuada. Mediante varios proyectos sucesivos en los que hemos utilizado distintas aproximaciones de secuenciación masiva, hemos podido identificar RECQL5, un nuevo gen de moderado riesgo para cáncer de mama. Además, hemos identificado una ruta biológica de 15 genes, el complejo INO80, de la que tenemos evidencias que podría ser una excelente candidata a contribuir a la susceptibilidad a desarrollar cáncer de mama familiar. El objetivo principal del presente proyecto es analizar los genes de esta ruta en profundidad, en una serie grande de 2000 pacientes con cáncer de mama familiar, utilizando distintas aproximaciones de secuenciación masiva, para la búsqueda de variantes en línea germinal y para el estudio de deficiencia en recombinación homóloga en los tumores.

Cáncer de mama familia
moderado-alto riesgo
RECQL5
INO80
secuenciación masiva.

Acción Estratégica en Salud (AES)