1.- INVESTIGACIÓN CLÍNICA. El objetivo es caracterizar en profundidad una serie de pacientes seguidos por años en la Unidad de Trastornos del Movimiento (MD) - CSUR 53.03/CSUR 40.11 (H. U. i P. La Fe). Se implementará una base de datos con información clínica (escalas validadas de los exámenes neurológicos y funcionales, con una evaluación clínica periódica prospectiva), genética y medioambiental, en el marco de un análisis integrado de datos, con especial énfasis a la cronicidad. 2.- BASES MOLECULARES. El objetivo es investigar las causas genéticas de MD. Mediante secuenciación de genoma completa (WGS) se investigarán 20 casos. Aquéllos sin resultados concluyentes se estudiarán por WGS de secuencia larga (long-read WGS). Tras los filtrados informáticos adecuados se seleccionarán las variantes de interés que se investigarán mediante aproximaciones in silico y genéticas, y mediante ensayos funcionales con el propósito de establecer su patogenicidad. 3.- MEDICINA de PRECISIÓN para la enfermedad de Wilson (WD). (1) Estratificación de pacientes: El fin es analizar una firma de microRNAs asociada con la WD como biomarcador para el seguimiento de pacientes, y junto con datos clínicos y de laboratorio, empleando inteligencia artificial, estratificar los/as pacientes para un mejor diagnóstico y pronóstico. (2) Intervención dietética: El propósito es investigar los efectos de una suplementación con un probiótico beneficioso relacionado con la absorción de cobre en pacientes para mejorar su calidad de vida.

Trastornos del Movimiento
Enfermedad de Wilson
Secuenciación de Genoma
MicroRNAs
Microbioma

Acción Estratégica en Salud (AES)