Las enfermedades lisosomales constituyen un grupo de 70 enfermedades raras metabólicas hereditarias. En los últimos años, se han desarrollado nuevas terapias, principalmente de reemplazo enzimático, para un 14% de estas enfermedades. Sin embargo, estas terapias no tienen un buen efecto terapéutico en muchos de los órganos afectados y presentan dificultades en su administración, lo que subraya la necesidad de mejoras tecnológicas. Con el propósito de abordar esta problemática, se propone la implementación de un sistema integral aplicable a todas las enfermedades lisosomales. Este sistema emplearía un vector basado en nanopartículas lipídicas para encapsular las enzimas recombinantes disponibles, utilizando la vía oral como ruta de administración. El estudio se llevará a cabo en modelos animales KO de las enfermedades de Hurler, Hunter y Pompe infantil, las cuales son candidatas potenciales para ser incluidas en el cribado neonatal. Los estudios se realizarán en modelos animales de ambos sexos, centrándose en evaluar el efecto terapéutico en los órganos diana, principalmente el sistema nervioso central y el músculo esquelético, complementando evaluaciones utilizando técnicas de resonancia magnética y tomografía. Este proyecto nos permitirá evaluar la eficacia de los tratamientos enzimáticos orales, con miras a su eventual implementación en ensayos clínicos y su inclusión en el sistema nacional de salud.

Tratamientos
enzimas
nanoparticulas
terapia de reemplazo enzimatico
enfermedades lisosomales

Acción Estratégica en Salud (AES)