Objetivos: estudiar la utilidad de biomarcadores multimodales, NfL y GFAP sérica, imagen DaT-SPECT, análisis digital de la marcha con sensores y análisis del habla, en sujetos portadores de la variante G2019S de LRRK2 (AsG2019S), para identificar sujetos próximos a la fenoconversión. Estudiar la trayectoria intraindividual de los niveles séricos de NfL y GFAP y de las variables de la marcha y el habla, su correlación con los cambios en el DaT-SPECT y su capacidad para predecir la fenoconversión clínica o a nivel de DaT-SPECT. Creación de una cohorte longitudinal estable y protocolizada, con obtención seriada de biofluidos accesibles que permitan en el futuro evaluaciones retrospectivas de biomarcadores predictores de fenoconversión. Metodología: diseño longitudinal prospectivo y restrospectivo con evaluaciones seriadas. 50 portadores asintomáticos (AsG2019S); 50 controles (25 familiares no portadores y 25 controles poblacionales); 30 pacientes con EP y variante G2019S de LRRK2; Cohorte histórica con muestras serológicas y DaT-SPECT seriadas (n=30). Determinación de concentración sérica de NfL mediante ensayo de quimioluminiscencia (CLEIA) y de GFAP mediante SiMOA. Adquisición de imágenes 123I-ioflupane SPECT. Análisis de la marcha con sensores inerciales y análisis de la voz. En cohorte longitudinal obtención de biofluidos (suero, saliva, LCR) y biomarcadores del habla.

Parkinson
LRRK2
G2019S
Biomarcadores
NfL
GFAP
DaT-SPECT
Sensores

Acción Estratégica en Salud (AES)