El desarrollo de los fármacos biológicos y las terapias avanzadas proporcionan una alternativa terapéutica muy eficaz para enfermedades asociadas a la desregulación inmune o a procesos inflamatorios. Sin embargo, tradicionalmente los nuevos avances médicos no están adaptados o tardan en llegar a los pacientes pediátricos. La falta de investigación y desarrollos específicos en enfermedades infantiles hace que estos avances no estén al alcance de nuestra población más vulnerable, los niños. Particularmente, las enfermedades raras inmunomediadas se manifiestan principalmente durante la infancia, y son potencialmente mortales y devastadoras dada la inmadurez inmunológica y la vulnerabilidad de los niños. El objetivo del proyecto es dar respuesta a dos desafíos: 1) determinar en pacientes pediátricos los mecanismos inmunológicos responsables de enfermedades raras inmunomediadas mediante un diagnóstico avanzado; 2) instaurar estrategias de medicina personalizada de precisión para explotar la eficacia y especificidad de los fármacos biológicos y terapias avanzadas, implementando un tratamiento personalizado y adaptado a cada paciente. Para ello, se emplearán tecnologías de última generación y la aplicación de modelos matemáticos para analizar en profundidad el sistema inmune, y se crearán guías clínicas para el manejo de estas enfermedades y su implementación en el SNS.

enfermedades raras
pediatría
enfermedades inmunomediadas
diagnóstico inmunológico
medicina de personalizada de precisión
fármacos biológicos
terapias avanzadas

Acción Estratégica en Salud (AES)