Genómica de la insuficiencia cardíaca de diferente etiología en 3600 casos y 36.000 controles. Proyecto REDAMCOR.

Resumen del proyecto

Objetivos: Se desconocen los determinantes genéticos de la insuficiencia cardíaca congestiva (ICC) en España. Determinaremos en ambos sexos los factores genéticos asociados a la ICC y lo replicaremos en una cohorte con casos de ICC incidentes. Analizaremos si éstos se asocian a peor pronóstico de la ICC. Metodología. Objetivo 1: estudio asociación de genoma completo (GWAS) con 1.200 casos de ICC de las cohortes DAMOCLES y REDINSCOR, y 2400 casos incidentes de CORDELIA, y 36.000 controles de la cohorte CORDELIA, todos > 45 años. Objetivo 2: cohorte CORDELIA de 39.000 personas con 2.400 casos de ICC incidente. Se dispone de datos clínicos de todos los participantes, y en los casos, la etiología, clase funcional y NT ProBNP. El genotipado de CORDELIA ya está disponible. Se usará el array Axiom™ Spain Biobank 2. Control de calidad del GWAS: variantes (frecuencia alélica, tasa de genotipado y equilibrio Hardy-Weinberg) e individuos (discrepancias de sexo, tasa de genotipado, heterocigosidad, parentesco y ancestría). Se imputará con el panel v3 TOPMed (GRCh38). La edad, el sexo y los componentes principales se incluirán en los modelos ajustados logístico y de Cox.

Palabras clave

Insuficiencia cardíaca
genómica
Estudio de asociación de genoma completo
pronóstico.

Convocatoria

Acción Estratégica en Salud (AES)

Periodo de ejecución

01/01/2025 - 31/12/2027

Investigador Principal

ISABEL MOSCOSO GALAN

Centro beneficiario

FUNDACION PUBLICA GALEGA INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA

Centro de realización

INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA (IDIS)

Comunidad Autónoma

GALICIA

Provincia

CORUÑA, A

Financiación

22,000 €