Objetivos: Se desconocen los determinantes genéticos de la insuficiencia cardíaca congestiva (ICC) en España. Determinaremos en ambos sexos los factores genéticos asociados a la ICC y lo replicaremos en una cohorte con casos de ICC incidentes. Analizaremos si éstos se asocian a peor pronóstico de la ICC. Metodología. Objetivo 1: estudio asociación de genoma completo (GWAS) con 1.200 casos de ICC de las cohortes DAMOCLES y REDINSCOR, y 2400 casos incidentes de CORDELIA, y 36.000 controles de la cohorte CORDELIA, todos > 45 años. Objetivo 2: cohorte CORDELIA de 39.000 personas con 2.400 casos de ICC incidente. Se dispone de datos clínicos de todos los participantes, y en los casos, la etiología, clase funcional y NT ProBNP. El genotipado de CORDELIA ya está disponible. Se usará el array Axiom™ Spain Biobank 2. Control de calidad del GWAS: variantes (frecuencia alélica, tasa de genotipado y equilibrio Hardy-Weinberg) e individuos (discrepancias de sexo, tasa de genotipado, heterocigosidad, parentesco y ancestría). Se imputará con el panel v3 TOPMed (GRCh38). La edad, el sexo y los componentes principales se incluirán en los modelos ajustados logístico y de Cox.
Insuficiencia cardíaca
genómica
Estudio de asociación de genoma completo
pronóstico.
Acción Estratégica en Salud (AES)
01/01/2025 - 31/12/2027
ISABEL MOSCOSO GALAN
FUNDACION PUBLICA GALEGA INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA (IDIS)
GALICIA
CORUÑA, A
22,000 €