Una dificultad importante en el avance de la investigación y de la atención a los Trastornos del Espectro Autista (TEA) es la gran heterogeneidad clínica y biológica que hay detrás del concepto TEA. Los avances tecnológicos actuales permiten el diagnóstico genético de entre un 10-30 %, el mayor rendimiento diagnóstico que se obtiene con cualquier prueba complementaria en TEA. A pesar de que las recomendaciones actuales establecen que se deberían realizar estudios de microarray y/o exoma en esta población, éstos no se realizan en la práctica habitual del Sistema Nacional de Salud español. La variabilidad del rendimiento diagnóstico de los tests depende en parte de variables fenotípicas sencillas de obtener, pero no existen protocolos clínicamente útiles para los médicos que diagnostican TEA que ayuden a determinar qué tests genéticos utilizar en cada paciente; menos aún, existen algoritmos que orienten a los gestores de salud sobre el coste-eficiencia de los nuevos tests de diagnóstico genético. En este estudio se plantea i) la generación de una cohorte española de pacientes con TEA (ESTEA) (N=1000), ii) la caracterización fenotípica de la misma en centros especializados en diagnóstico de TEA, iii) la genotipación completa en la Red de Centros de Análisis Genómico del Programa IMPAcT de la mitad de la muestra y iv) el estudio proteómico de una submuestra de pacientes prepuberales. Con esta información se generarán algoritmos de decisión de diagnóstico genético para uso en la práctica clínica (Medicina Personalizada) y se realizará un subestudio de coste-eficacia de los algoritmos propuestos en comparación con el estándar de la práctica clínica actual que sirvan para la toma de decisiones a nivel de gestión asistencial (Traslación Clínica). Con el análisis bioestadístico de la combinación de datos clínicos, genómicos y proteómicos recogidos se establecerán biotipos homogéneos para orientación terapéutica.

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Acción Estratégica en Salud (AES)