El cáncer infantil sigue siendo un reto para nuestra sociedad, con un número inaceptable de niños que mueren por recaídas o que sufren secuelas de la terapia intensiva. La incorporación de la Medicina Personalizada (PerMed) en el tratamiento estándar del cáncer infantil ofrece una oportunidad única para mejorar la supervivencia y reducir la morbilidad de todos los niños. El proyecto PENCIL de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica tiene cuatro objetivos principales 1) Poner en marcha un programa de secuenciación a nivel nacional que ofrezca acceso a paneles de secuenciación masiva (NGS) en el momento del diagnóstico para los cánceres de alto riesgo, secuenciación del exoma completo (WES) y RNASeq en la recaída, panel de NGS de línea germinal o secuenciación del genoma completo (WGS) para identificar síndromes de predisposición genética al cáncer y perfiles de metilación para los tumores del SNC y los sarcomas. 2) Desarrollar herramientas para facilitar el acceso a PerMed a todos los pacientes en toda España, mediante la creación de una red de expertos clínicos, centros de genómica y comités clínico-moleculares de tumores. 3) Evaluar la implementación de PerMed en la atención del cáncer infantil, incluyendo la relación coste-efectividad y los resultados clínicos. 4) Desarrollar nuevas tecnologías que superen las limitaciones actuales en los enfoques de diagnóstico y seguimiento, como la biopsia líquida. La incorporación asistencial de PerMed permitirá mejorar la información diagnóstica y pronóstica, aumentar el acceso a nuevas terapias dirigidas en las recaídas e identificar e intervenir precozmente en los síndromes de predisposición al cáncer para los pacientes de todas las comunidades autónomas de España, y redundará en importantes beneficios para nuestra sociedad. El reclutamiento global estimado es 500 pacientes en 3 años y en el IIS Biocruces Bizkaia tenemos previsto secuenciar 50 pacientes, en colaboración con la UPV/EHU y otros centros.

Genómica
Cáncer infantil
Síndrome de predisposición al cáncer
Terapia dirigida
Perfil molecular
Panel de secuenciación NGS
Secuenciación de genoma completo
Perfil de metilación del DNA
Medicina personalizada
coste-beneficio.

Acción Estratégica en Salud (AES)