El cáncer infantil sigue siendo un reto para nuestra sociedad, con un número inaceptable de niños que mueren por la recurrencia de la enfermedad o que sufren secuelas de la terapia intensiva. La incorporación de la Medicina Personalizada (PerMed) de alto nivel en el tratamiento estándar del cáncer infantil ofrece una oportunidad única para mejorar la supervivencia y reducir la morbilidad de todos los niños. El proyecto PENCIL de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica tiene cuatro objetivos principales 1), poner en marcha un programa de secuenciación a nivel nacional que ofrezca acceso a paneles de secuenciación de nueva generación (NGS) en el momento del diagnóstico para los cánceres de alto riesgo, secuenciación del exoma completo (WES) y RNASeq en la recaída, panel de NGS de línea germinal o secuenciación del genoma completo (WGS) para identificar síndromes de predisposición al cáncer y perfiles de metilación del ADN para los tumores del SNC y los sarcomas. 2) Desarrollar herramientas para facilitar el acceso a PerMed a todos los pacientes en toda España, mediante la creación de una red de médicos y centros de genómica y juntas moleculares de tumores. 3) Evaluar la implementación de PerMed en la atención rutinaria del cáncer infantil, incluyendo la relación coste-eficacia y los resultados clínicos. 4) Desarrollar nuevas tecnologías que superen las limitaciones actuales de los enfoques de diagnóstico y vigilancia, como la biopsia líquida. La incorporación de PerMed a la atención rutinaria permitirá mejorar la información diagnóstica y pronóstica en el momento del diagnóstico, aumentar el acceso a nuevas terapias dirigidas en el momento de la recaída e identificar e intervenir precozmente en los síndromes de predisposición al cáncer en los pacientes de todas las comunidades autónomas de España, lo que redundará en importantes beneficios para nuestra sociedad.

Medicina personalizada
cáncer infantil
síndromes de predisposición al cáncer
terapia dirigida
diagnóstico molecular
clasificación molecular
secuenciación del panel NGS
secuenciación del exoma completo
perfil de metilación del ADN
genómica

Acción Estratégica en Salud (AES)