El objetivo general de este proyecto es desarrollar un programa piloto de cribado neonatal genómico CRINGENES, que amplie y complemente el cribado bioquímico actual, impulsando la medicina de precisión en relación con la detección precoz de un mayor número de entidades de manifestación inicial en la infancia y que actualmente no cuentan con marcadores de detección bioquímica pero sí con opciones terapéuticas. El objetivo final es que este programa pueda integrarse posteriormente en la práctica clínica habitual.

Enfermedades raras
detección precoz
cribado neonatal genómico
metabolómica
asesoramiento genético
prevención secundaria
secuenciación masiva
secuenciación de genoma completo (WGS).

Acción Estratégica en Salud (AES)