La propuesta se enfoca en la identificación de mutaciones y biomarcadores clínicos y de imagen en pacientes con retinopatías asociadas con el gen ABCA4, particularmente la enfermedad de Stargardt 1 (STGD1). Las pruebas genéticas son fundamentales para el diagnóstico temprano, detectar portadores asintomáticos y pacientes en etapas iniciales. Es crucial identificar variantes genéticas y factores que puedan influir en la heterogeneidad fenotípica y explicar las diferentes formas de progresión. Para abordar esta variabilidad, es necesario profundizar en el conocimiento genético e integrar estos hallazgos con los datos clínicos de cada paciente. El objetivo principal de este proyecto es mejorar el diagnóstico, pronóstico, monitorización y prevención de las retinopatías asociadas a ABCA4 mediante el desarrollo y aplicación de herramientas diagnósticas avanzadas basadas en Inteligencia Artificial. Estas herramientas combinarán análisis genéticos (secuenciación del genoma completo), biomarcadores de imagen multimodal y datos clínicos, alineándose de manera ideal con el programa IMPaCT. Asimismo, se propone una estratificación según la edad de inicio, para seleccionar biomarcadores clave para futuros ensayos clínicos y optimizará el diseño de tratamientos personalizados. Se evaluará el sexo como un factor modificador de la retinopatía, considerando siempre la perspectiva de género. Diiseño ambispectivo, transversal y observacional de cohortes en pacientes diagnosticados o con sospecha de STGD1 en España. Se recogerán datos clínicos y demográficos, se realizará una exploración oftalmológica completa y se obtendrán imágenes multimodales que serán analizadas con IA. Se implementarán algoritmos avanzados para evaluar la evolución de la enfermedad y la respuesta a los tratamientos. Se realizarán análisis genéticos mediante secuenciación completa del genoma. Los datos de imagen clínicos y genéticos se integrarán para iniciar modelos predictivos basados en IA.

Distrofias hereditarias de la retina
Enfermedad de Stargardt
ABCA4
imagen multimodal
biomarcadores
genómica
Inteligencia Artificial.

Acción Estratégica en Salud (AES)