La finalidad del proyecto es completar la fase pre-clínica de la terapia génica, con el producto clínico final FRATAXAV como paso previo a seleccionar el candidato clínico final con el que se realizará el desarrollo posterior. El objetivo de esta unidad clínica será la identificación de pacientes con ataxia de Friedreich que sean candidatos para incluir en la futura fase clínica. Se establecerá un protocolo preliminar para el ensayo clínico determinando los perfiles, criterios de inclusión y exclusión, endpoints y outcomes del mismo y se establecerán las correlaciones fenotípicas y genotípicas. OB1. Completar la evaluación prospectiva a 3 años, mediante biomarcadores clínicos, de imagen y moleculares de una cohorte de pacientes con ataxia de Friedreich (COH1) y sujetos controles portadores y no portadores. (Para la consecución de este objetivo se contará con la colaboración de IGTP/Biointaxis) OB2. Ampliar la cohorte de estudio y replicar en ella (COH2) los biomarcadores de progresión de la enfermedad identificados. (Para la consecución de este objetivo se contará con la colaboración de IGTP/Biointaxis) OB3. Estratificar los pacientes de la cohorte a partir de la magnitud de los cambios longitudinales identificados en los diferentes biomarcadores con el fin de identificar perfiles de pacientes más adecuados para la inclusión en una fase clínica de ensayo. OB4. A partir de lo anterior establecer un protocolo preliminar para el ensayo clínico, con criterios de inclusión y exclusión y determinación de outcomes del mismo. (Para la consecución de este objetivo se contará con la colaboración de IGTP/Biointaxis) Metodología: Cohorte de pacientes FRDA/controles portadores. Evaluación longitudinal. Escalas SARA, INAS, FARS-ADL, SCA funtional index, CCFS, PHQ-9, UHDRS, EQ-5D. Muestras sangre, suero, plasma, LCR, fibroblastos. RMN craneal y medular. Expresión de frataxina en fibroblastos. Análisis de Ac anti-AAV en suero. Metabolómica y proteómica. Perfil epigenómico y miRNA

Ataxia de Friedreich
terapia génica
ensayo clínico
biomarcadores

Acción Estratégica en Salud (AES)